3月30日上午，“海南省地方病（地中海贫血）临床医学研究中心揭牌仪式”暨“地中海贫血预防与治疗高峰论坛”在海口举行，标志着由海南医学院第一附属医院牵头的省级地中海贫血医学研究中心正式运行，海南省妇幼保健院等6家单位参与该中心的建设，共同在海南逐步建立地中海贫血“防-治-研”的网络体系，减少和预防地贫患儿的出生，提高对地贫的诊疗技术，并进行先进技术的临床转化与推广。

降低地贫的发生 成立一家研究中心六家分中心

地中海贫血又称海洋性贫血，简称“地贫”，是一组遗传性溶血性贫血疾病。海南岛地理位置独特，是地中海贫血的高发地区，据资料不完全显示，海南省是我国三个地贫高发省份之一，其发病率远高于全国平均水平，对优生构成了极大威胁。要从根本上在海南省降低地中海贫血的发生，预防患儿出生是基础，提高基础医疗水平是根本，引入新型、先进医疗转化技术是关键。

为实现上述目标，海南省专门批准成立了海南省地方病（地中海贫血）临床医学研究中心，中心由一家研究中心和六家分中心组成，其中，研究中心设在临床医学研究中心牵头单位——海南医学院第一附属医院；六家分中心分别为：海南省妇幼保健院分中心、海南医学院第二附属医院分中心、海南和泽生物科技有限公司分中心、海南省肿瘤医院分中心、三亚市妇幼保健院分中心和海南医学院附属海南医院分中心。

科技厅相关负责人表示，该中心是海南省临床医学研究与转化的重要平台，要为建设成为国家级平台而努力。省卫健委妇幼处相关负责人表示，该中心的建设将极大推进海南省地中海贫血防治工作的实施。

多层次网络化协作

建立地贫“防-治-研”网络体系

在高峰论坛中，来自省内外的专家齐聚一堂，围绕地中海贫血病的预防和治疗技术进行交流和探讨。来自海南医学院第一附属医院的马燕琳教授介绍了《海南省地中海贫血临床医学研究中心实施方案》，中科院广州生物医药与健康研究院的潘光锦研究员讲述了《多能干细胞与地中海贫血治疗》，华东师范大学的李大力教授介绍了《基因编辑在遗传疾病治疗中的应用》，吴宇轩研究员介绍了《应用CRISPR基因编辑技术治疗地中海贫血》，中源协和的杜为讲了《脐带血移植的临床应用及前景展望》，还有省妇幼王洁主任介绍了目前海南省地中海贫血的防控现状等，现场与会人员均表示受益匪浅。

海南省地中海贫血临床医学研究中心由海南医学院第一附属医院牵头，未来将建设成为覆盖全省的地中海贫血防控和治疗的医学研究与临床转化的平台网络。该研究中心相关负责人表示，该中心的建设将加快推进我省医学基础研究成果向临床治疗的应用转化，提升我省临床研究能力，培育国家级临床医学研究中心，打造一批临床医学和转化研究的高地。

今后，该中心将通过多层次、网络化的协作，以防控和临床治疗为基础，结合细胞治疗特别是干细胞临床转化等先进技术，在海南省逐步建立地中海贫血“防-治-研”的网络体系，为提高海南省人口素质，提升海南健康岛、养生岛的品牌影响奠定基础。

四项重点任务

健全三级防控体系

海南医学院第一附属医院生殖中心副主任、海南省人类生殖与遗传重点实验室主任马燕琳表示，海南省地中海贫血临床医学研究中心实施过程中有四项重点任务。

首先，地中海贫血疾病出生缺陷、基因诊断、产前诊断与生殖预防的研究。以地中海贫血为切入点，完善遗传性疾病发病机制及诊断方法学的研究：建立包括细胞遗传、PCR、一代测序、二代测序等技术平台，及基因诊断、产前诊断和胚胎植入前诊断新方法的建立及安全性评价，建立包括羊水、脐带血、母体外周血等不同检材的检测方法，并进行相关新技术的探索。

其次，建立和完善地中海贫血等遗传病资源库。健全遗传病患者信息采集、家系收集及遗传资源的保存的网络化信息管理保藏体系；结合干细胞技术建立细胞疾病模型；通过网络平台实现信息和资源共享。

第三，干细胞治疗与基因修复的临床转化。进行胚胎发育的机制研究和细胞组织替代治疗研究探索；以地中海贫血临床治疗转化为目标，进行造血干细胞诱导分化研究，在体外获得有功能的造血干细胞；依托干细胞技术和基因修复技术治疗地中海贫血。

第四：建设中缅地贫联合研究示范中心。国家科技部已经批准海南医学院与仰光第一医科大学之间成立“中缅热带地区重大疾病研究联合实验室”，建设中缅地贫联合研究示范中心，搭建了合作开放的研究平台，积极响应“一带一路”的国家倡议。